基因晶片檢測識別問題胎 中大引入 可測逾百基因病

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中大婦產科學系副教授蔡光偉表示，基因晶片技術和傳統核型分析比較，就如清晰50倍的相片，更細緻呈現基因異常，產前檢測出逾百種基因引起的遺傳病。

【明報專訊】中大引入基因晶片技術，為孕婦作產前檢查時增加可檢驗的基因病種類，孕婦懷胎11周即可接受檢測，可測出超過100種基因疾病，較傳統只檢驗唐氏綜合症更能及早識別問題胎兒。服務自2009年推出市面，至今為逾280名孕婦檢測，更為一名孕婦檢測到胎兒患上罕見的「Mowat-Wilson Syndrome」，成為全球首例。

中大醫學院婦產科副教授蔡光偉說，傳統產前檢查技術，通過染色體核型分析，準確找出唐氏綜合症胎兒；但報告正常，仍有約一成胎兒會患有結構異常、神經發育遲緩等綜合症及遺傳病。新研發的基因晶片技術利用高解像的晶片，檢測染色體核型無法辨識的染色體細微結構，檢測逾百種基因疾病。

舊技術約一成錯漏

蔡光偉表示，基因晶片技術與傳統染色體核型分析一樣，都需要抽絨毛或羊胎水化驗，會有1至3%機率引致流產，過去接受檢測的均為專科醫生轉介的個案。自2009年引入技術至上月為止，中大已為超過280名孕婦作檢測，其中12.5%胎兒被發現基因有缺失或增加的異常情况，更為一名孕婦檢測到胎兒患上會影響智商、肝及腎等功能的Mowat-Wilson Syndrome，成為全球首例。

中大的基因晶片技術，主要將需要檢測的基因染成紅色，放於透明的晶片上，與被染成綠色的正常基因晶片合併，再利用電腦掃描，通過觀察掃描圖片的顏色分辨基因是否異常。蔡光偉指出，胎兒的基因若正常，與用作對照的綠色正常基因合併後，會呈黃色，如果偏紅則代表胎兒基因有增加，偏綠則基因有缺失。

政府不資助 每次7900元

每塊晶片可放置逾4.4萬個探針，每個探針位置代表不同基因，負責掌控身體不同部分的機能，代表胎兒可能患上的基因疾病。

不過，基因晶片技術不能檢測所有基因變異，包括平衡易位、染色體倒位及單獨基因的突變，需要靠其他技術補足。現時，技術仍未納入政府資助項目，[節錄...]

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